Το κάθε κύτταρο του οργανισμού μας περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας). Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια, δηλαδή μονάδες πληροφορίας που ρυθμίζουν την λειτουργία του οργανισμού μας (π.χ. το χρώμα των ματιών, ομάδα αίματος, ύψος) και καθορίζουν την παραγωγή των πρωτεϊνών. Όπως και με τα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, 1 μητρικό και 1 πατρικό.
Οι αλλαγές στην πληροφορία που φέρουν τα γονίδια μπορεί να είναι ουδέτερες, δηλαδή να μην έχουν αντίκτυπο στην υγεία του οργανισμού και ονομάζονται πολυμορφισμοί ή παθολογικές, εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία του και ονομάζονται μεταλλάξεις.
Η κυστική ίνωση είναι ένα νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων). Είναι ένα νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό (δηλαδή επηρεάζει και άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα) υπολειπόμενο τρόπο (για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομήσουμε 2 μη-λειτουργικών γονιδίων).
Στο CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές αλλαγές (μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί). Η συχνότητα και το είδος των αλλαγών έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.
Ο Ελληνικός πληθυσμός παρουσιάζει μεγάλη μοριακή ετερογένεια. Στους ασθενείς ελληνικής καταγωγής έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες. Αυτή η μεγάλη ετερογένεια καθιστά τον μοριακό έλεγχο ιδιαίτερα απαιτητικό και ακριβό. Λόγω της ιδιαιτερότητας του πληθυσμού, η εφαρμογή πρωτοκόλλων που έχουν σχεδιαστεί για ομοιογενείς πληθυσμούς (π.χ. Βόρεια Ευρώπη και Αμερική) δεν καλύπτουν επαρκώς τον Ελληνικό πληθυσμό. Οι Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες (Castellani et. al. J Cyst Fibros. 2008) επισημαίνουν ότι ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να καλύπτει το 75-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού.
Στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών (http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/) προσφέρεται ο έλεγχος του 90% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό, με κόστος 200€. Υπάρχει η δυνατότητα πλήρους ελέγχου των κωδικοποιουσών περιοχών και περιοχών συρραφής του γονιδίου CFTR (των περιοχών δηλαδή που δίνουν τις οδηγίες για την κατασκευή της πρωτεΐνης) καθώς και ανίχνευσης ελλειμμάτων και διπλασιασμών, με κόστος 350€. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να ανιχνεύσει οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNΑ, είτε έχει πρότερη καταγραφή, είτε ανιχνεύεται για πρώτη φορά. Πρέπει να σημειώσουμε, ότι ακόμη και αυτός ο έλεγχος δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις αλλαγές, όμως μειώνει σημαντικά τη πιθανότητα κάποιος που έχει βρεθεί αρνητικός να είναι τελικά φορέας. Στον Ελληνικό πληθυσμό η πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας, πριν τον έλεγχο, είναι 1 στις 25. Μετά το πλήρη έλεγχο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μετατρέπει την πιθανότητα σε 1 στις 500.
Ο έλεγχος δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, όμως προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και στους συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέρφια, γονείς). Η εξέταση πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού (210767468 και 2107755553) με χρόνο αναμονής 1-2 εβδομάδες και η απάντηση δίνεται έπειτα από 4 εβδομάδες.
Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων και της απουσίας οποιασδήποτε βιοχημικής ή αιματολογικής εξέτασης η οποία μπορεί να αποκαλύψει τους φορείς, ο προληπτικός έλεγχος αφορά όλο το πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.
Η εξέταση γίνεται επίσης και σε ιδιωτικά κέντρα.