Ενημέρωση και πρόληψη

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει πολύ προσιτό.

Δυστυχώς, σε συνδυασμό με την άγνοια της κοινής γνώμης στην Ελλάδα, η ιατρική κοινότητα και κυρίως οι γυναικολόγοι – μαιευτήρες, συνήθως δεν συνιστούν στους μελλοντικούς γονείς τον έλεγχο για την Κυστική Ίνωση. Η ενημέρωση για την ύπαρξη της νόσου και των δυνατοτήτων ελέγχου κρίνεται απόλυτα επιβεβλημένη, ώστε, τουλάχιστον, να μπορούν να ελεγχθούν όσα ζευγάρια το επιθυμούν.

Η έλλειψη συμπτωματολογίας στους φορείς δεν επιτρέπει τον εντοπισμό των ζευγαριών που και οι δύο φέρουν το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης. Εξαίρεση, όσον αφορά τα συμπτώματα, αποτελούν οι άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου (φορείς της νόσου κατά 70%) ή με αποφρακτική αζωοσπερμία (φορείς κατά 30%) και τα άτομα με αδιευκρίνιστη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Ο εντοπισμός των φορέων γίνεται με έλεγχο του DNA για ανίχνευση του γονιδίου Κυστικής Ίνωσης με μοριακές τεχνικές. Η εξέταση γίνεται με λήψη αίματος και πραγματοποιείται σε δυο νοσοκομεία της Αθήνας, το “Λαϊκό” και το Παίδων “Αγ. Σοφία” (Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Χωρέμειου).
Στην περίπτωση που διαπιστωθεί ότι και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι φορείς της νόσου, η γέννηση πάσχοντος παιδιού μπορεί να αποφευχθεί με προγεννητικό έλεγχο ή με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση:

Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με ανάλυση του DNA (ανίχνευση των μεταλλάξεων που ήδη έχουν εντοπισθεί στους γονείς), είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες, γνωστές ως τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό). Το βασικό μειονέκτημα της μεθόδου αυτής εντοπίζεται στο δίλημμα της διακοπής της κύησης στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertilization – IVF). Η μέθοδος περιλαμβάνει ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων, απομόνωση – βιοψία ενός βλαστοκυττάρου από κάθε έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση στο DNA του κάθε κυττάρου και εμβρυομεταφορά μόνο των υγιών εμβρύων.