43ο Διαδικτυακό Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης ECFS

Σημαντικές ήταν οι επιστημονικές εξελίξεις στη νόσο,

σύμφωνα με το διαδικτυακό 43ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης ECFS, το οποίο παρακολούθησαν οι εκπρόσωποι του Πανελληνίου Συλλόγου Κ.Ι. και στο οποίο έλαβαν μέρος πάνω από 3.700 συμμετέχοντες από περισσότερες από 72 χώρες με επιστήμονες υγείας, ερευνητές, ακαδημαϊκούς, εκπροσώπους εταιρειών και εκπροσώπους ασθενών από όλη την Ευρώπη. Το συνέδριο και φέτος περιελάμβανε ποικιλία θεμάτων, ενώ απευθυνόταν τόσο σε επιστήμονες υγείας και ειδικούς όσο και σε ασθενείς.

Σε πρώτη φάση ειδική μνεία έγινε στην πρόοδο που έχει επιδείξει το Ευρωπαϊκό Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση, το οποίο κατέγραψε 50.822 ασθενείς από 38 χώρες της Ευρώπης για το έτος 2018 με επιπλέον 6.000 ασθενείς και 7 χώρες περισσότερες από το 2017.

Η επίδραση της πανδημίας του κορονοϊού δεν άφησε ανεπηρέαστους τους ασθενείς με Κ.Ι. στην Ευρώπη. Κατά το πρώτο κύμα της πανδημίας καταγράφηκαν 162 ασθενείς που νόσησαν από κορονοϊό, εκ των οποίων οι 115 ανάρρωσαν και οι 3 απεβίωσαν, ενώ οι 93 περιπτώσεις ήταν ήπιας μορφής σε αντίθεση με 5 που ήταν σε κρίσιμη κατάσταση. Επιπρόσθετα, παρατηρήθηκε ότι ενώ τα κρούσματα κορονοϊού στο γενικό πληθυσμό της Ευρώπης μετά τις 4 Μαΐου είχαν αυξητική πορεία, η θνητότητα μειώθηκε σημαντικά. Άκρως καθησυχαστικά ήταν τα συμπεράσματα των επιστημόνων, σύμφωνα με τα οποία η συχνότητα εμφάνισης κρουσμάτων κορονοϊού στην κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης στην Ευρώπη δεν είναι μεγάλη όπως αναμενόταν, ενώ ο κορονοϊός δεν έχει τόσο μεγάλη επίδραση τελικά στους ασθενείς.

Επίσης πολλά ευρωπαϊκά κέντρα Κ.Ι. αναφέρθηκαν στη σημασία της χρήσης των ψηφιακών τεχνολογιών για την παρακολούθηση των ασθενών κατά την δύσκολη περίοδο της πανδημίας, χάρις στις οποίες οι ασθενείς με τη χρήση ειδικών συσκευών (όπως ατομικά σπιρόμετρα, οξύμετρα, κλπ) μπορούν να στέλνουν ψηφιακά όλα τα ιατρικά δεδομένα για την κλινική τους κατάσταση στους γιατρούς τους, χωρίς να διακόπτουν την τακτική παρακολούθησή τους λόγω της πανδημίας.

Στο Συνέδριο παρουσιάστηκαν και τα νέα δεδομένα των κλινικών ερευνών για την επίδραση των νέων συνδυασμών φαρμάκων CFTR τροποποιητές (Orkambi, Symkevi, Kalydeco, Kaftrio) που στοχεύουν στα αίτια της νόσου και αφορούν την πλειοψηφία των μεταλλάξεων των ασθενών με Κ.Ι. Όπως παρατηρήθηκε τα συγκεκριμένα φάρμακα έχουν ευεργετικές δράσεις και σε άλλα συστήματα του οργανισμού των ασθενών που τα λαμβάνουν, εκτός του αναπνευστικού, όπως για παράδειγμα το γαστρεντερικό.

Συγκεκριμένα μετά τη χορήγηση του Kaftrio παρατηρείται αλλαγή στη μικροβιακή χλωρίδα του εντέρου και βελτίωση της πέψης με αποτέλεσμα την αύξηση του δείκτη μάζας σώματος (BMI), καθώς και την πιθανή μείωση ή αύξηση των περιστατικών παγκρεατίτιδας, ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς πριν τη χορήγηση.

Ιδιαίτερη αναφορά επίσης έγινε στους ασθενείς που λαμβάνουν Orkambi, με τα μέχρι τώρα επιδημιολογικά δεδομένα να δείχνουν ότι οι ασθενείς με FEV1 κάτω από 40% δεν εμφανίζουν σημαντική μεταβολή στις πνευμονικές εξάρσεις, ενώ οι υπόλοιποι εμφανίζουν σημαντική μείωση εξάρσεων και νοσηλειών.

Επίδραση παρατηρήθηκε και στο αναπαραγωγικό σύστημα με χαρακτηριστική την αύξηση των γυναικών με Κυστική Ίνωση που λαμβάνουν τις νέες θεραπείες και τεκνοποιούν.

Τέλος επισημάνθηκε ότι χάρις τις νέες διαθέσιμες θεραπείες που εφαρμόζονται ο μέσος όρος ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση έχει αρχίσει να αυξάνεται σημαντικά. Η αύξηση του μέσου όρου ζωής των ασθενών έχει ως αποτέλεσμα να πρέπει να αντιμετωπιστούν νέες καταστάσεις και άλλα προβλήματα υγείας, τα οποία συναντώνται στον υγιή φυσιολογικό πληθυσμό και δεν παρουσιάζονταν μέχρι τώρα στους ασθενείς με Κ.Ι.

Αναφορά έγινε και στις ανεπιθύμητες ενέργειες που έχουν καταγραφεί από τη λήψη των συγκεκριμένων φαρμάκων, όπως η αυξημένη εμφάνιση εξανθήματος και ο κίνδυνος αύξησης των ηπατικών ενζύμων με το πέρασμα των χρόνων, ενώ αναφέρθηκε και η περίπτωση μιας ασθενούς, η οποία παρουσίασε πρώτου βαθμού καρδιακό αποκλεισμό μετά την λήψη tezacaftor-ivacaftor και αζιθρομυκίνης για 8 μήνες. Η διακοπή της λήψης αζιθρομυκίνης στη συγκεκριμένη ασθενή διόρθωσε το πρόβλημα, ενώ προτάθηκε η συχνή παρακολούθηση του ηλεκτροκαρδιογραφήματος των ασθενών που βρίσκονται σε αυτή την αγωγή, ώστε να γίνει έγκαιρα η διάγνωση και αντιμετώπιση της επιπλοκής αυτής.

Εκτενώς συζητήθηκε και η σημασία των εισπνεόμενων φαρμάκων και πώς τροποποιείται η χορήγησή τους μετά την έναρξη θεραπείας με CFTR τροποποιητές. Συγκεκριμένα αναφέρθηκε ότι η πιθανότητα μείωσης χορήγησης των εισπνεόμενων φαρμάκων βρίσκεται στο στάδιο της κλινικής έρευνας σε ότι αφορά το Pulmozyme και το υπέρτονο διάλυμα. Η απόφαση για τη διακοπή τους ή μη εξαρτάται από την κατάσταση του ασθενούς (π.χ. ένδειξη FEV1) ακόμη και για τους ασθενείς που είναι σε καλή κατάσταση. Ωστόσο, έγινε γνωστό ότι η χρήση ή μη των εισπνεόμενων αντιβιοτικών για τους ασθενείς που λαμβάνουν CFTR τροποποιητές είναι υπό διερεύνηση, καθώς επίσης μία τέτοια μελέτη θα καθυστερήσει λόγω ύπαρξης του ενδεχομένου κινδύνου εξάρσεων και μόλυνσης από τον κορονοϊό.

Παράλληλα σε εξέλιξη συνεχίζει να βρίσκεται το ευρωπαϊκό πρόγραμμα HIT-CF Europe για την πρόσβαση των ασθενών με Κ.Ι. που έχουν σπάνιες μεταλλάξεις σε νέα καινοτόμα φάρμακα. Στα πλαίσια του συγκεκριμένου προγράμματος έχουν ήδη γίνει λήψεις σχεδόν 600 δειγμάτων βιολογικού υλικού από ασθενείς που θα δοκιμαστούν ερευνητικά, δίνοντας ένα θετικό μήνυμα ότι σύντομα θα υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το σύνολο των ασθενών με Κυστική Ίνωση.