18/3/2021
Εισπνεόμενη γονιδιακή θεραπεία SPIRO-2101
Η Κυστική Ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, το οποίο περιέχει τις απαραίτητες οδηγίες για την παραγωγή της CFTR πρωτεΐνης (διαμεμβρανική πρωτεΐνη- ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης). Η πρωτεΐνη CFTR σχηματίζει ένα κανάλι στην κυτταρική μεμβράνη – το εξωτερικό κάλυμμα των κυττάρων – που επιτρέπει στα ιόντα χλωρίου να περάσουν μέσα και έξω από τα κύτταρα. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη στην παραγωγή εκκρίσεων, όπως δάκρυα, βλέννα, πεπτικά ένζυμα, σάλιο και ιδρώτα.
Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό αναγκάζει τα ιόντα χλωρίου να μην ρέουν όπως πρέπει, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται παχύρευστες και κολλώδεις εκκρίσεις, προκαλώντας τα συμπτώματα της νόσου.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που μπορούν να προκαλέσουν Κυστική Ίνωση. Πολλές θεραπείες που διατίθενται επί του παρόντος για τη νόσο στοχεύουν μόνο στα συμπτώματα της πάθησης ή λειτουργούν μόνο για συγκεκριμένα υποσύνολα μεταλλάξεων, όπως η μετάλλαξη F508del, κ.α.
To SPIRO-2101 είναι μία πειραματική γονιδιακή θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, η οποία αναπτύχθηκε από την εταιρεία Spirovant Sciences, θυγατρική της Sumitovant Biopharma, που ανήκει στην Ιαπωνική εταιρεία Sumitomo Dainippon Pharma.
Πρόκειται για μία εισπνεόμενη γονιδιακή θεραπεία που έχει ως στόχο την αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR στα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων. Στη θεραπεία χρησιμοποιούνται αδρανείς αδενοϊοί ως φορείς για να μεταφέρουν το νέο γονίδιο στα κύτταρα των πνευμόνων.
Η γονιδιακή θεραπεία SPIRO-2101 ενδεχομένως θα μπορούσε να θεραπεύσει ασθενείς με Κυστική Ίνωση με μεταλλάξεις της ομάδας 1, οι οποίες προκαλούν τη μη παραγωγή του αγγελιοφόρου RNA (mRNA) που είναι ο πρόδρομος σηματοδότης για την παραγωγή της CFTR πρωτεΐνης.
Αυτή η θεραπεία θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει και τους ασθενείς στους οποίους η θεραπεία με CFTR τροποποιητές δεν είναι ανεκτή.
Το Σεπτέμβριο του 2020 η θεραπεία SPIRO-2101 στο στάδιο προκλινικών δοκιμών έλαβε τον τίτλο του ορφανού φαρμάκου για σπάνια παιδιατρική πάθηση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και χάρις αυτόν τον τίτλο μπορεί να υποστηριχθεί και να επιταχυνθεί η ανάπτυξή της.
Η εταιρεία Spirovant αναπτύσει άλλες δύο γονιδιακές θεραπείες, την SPIRO-2102 και την SPIRO-2110.
Πηγή:
