Αντιμετώπιση

Αντιμετώπιση HCFA TEAM 15 Φεβρουαρίου, 2023

Από την πρώτη στιγμή της διάγνωσης οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση παρακολουθούνται εφ’ όρου ζωής σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης και ακολουθούν καθημερινά έναν συνδυασμό χρονοβόρων θεραπειών. Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία. Για τους ασθενείς που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Συμπτωματικές θεραπείες

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ακολουθούν καθημερινά έναν συνδυασμό χρονοβόρων θεραπειών, οι οποίες διαρκούν 3-4 ώρες κάθε μέρα, τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Επίσης ανά τακτά χρονικά διαστήματα χρήζουν νοσηλείας στο εξειδικευμένο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης.

Οι θεραπείες έχουν ως κύριο στόχο την πρόληψη και την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια, αλλά και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Επίσης στοχεύουν στο να διατηρήσουν στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και γενικότερα τον οργανισμό των ασθενών.

Η φυσιοθεραπεία βοηθά να κινητοποιηθούν και να απομακρυνθούν οι παχύρρευστες εκκρίσεις και τα πτύελα που συσσωρεύονται στους αεραγωγούς των πνευμόνων των ασθενών. Γίνεται σε καθημερινή βάση και η συχνότητα και η διάρκειά της ποικίλλουν σε κάθε ασθενή. Υπάρχουν διάφορες τεχνικές οι οποίες χρησιμοποιούνται, όπως η αυτογενής παροχέτευση, ο ενεργός κύκλος τεχνικών αναπνοής, η θετική εκπνευστική πίεση με συσκευές όπως η PEP mask, flutter, aerobika, acapella, κλπ.

Σε συνδυασμό με τη φυσιοθεραπεία η συχνή άσκηση συμβάλλει στην κινητοποίηση της βλέννας στους πνεύμονες των ασθενών, στην ενδυνάμωση του μυοσκελετικού τους συστήματος και στη βελτίωση της φυσικής τους κατάστασης.
Οι ασθενείς λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα μέσω εισπνοών σε νεφελοποιητή, που αποτελεί μια συσκευή που μετατρέπει τα φάρμακα σε νέφος. Τα φάρμακα αυτά μπορεί να είναι είτε βρογχοδιασταλτικά, είτε βλεννολυτικά για τη διάσπαση της βλέννας (Dornase alpha), είτε αντιβιοτικά (τομπραμυκίνη, αζτρεονάμη, κολιστίνη, λεβοφλοξασίνη, κλπ) για τη διατήρηση του μικροβιακου φορτίου στους πνεύμονες των ασθενών σε χαμηλά επίπεδα.
Οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν διατροφή πλούσια σε θερμίδες, λίπος και πρωτεΐνες, προκειμένου να μπορούν να διατηρούν το βάρος τους σε καλά επίπεδα και να έχουν καλή θρέψη. Για να βελτιώσουν την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών λαμβάνουν καθημερινά παγκρεατικά ένζυμα σε κάθε γεύμα ή σνακ. Τα ένζυμα είναι απαραίτητα για τη διάσπαση της τροφής σε συστατικά που μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό με στόχο τη φυσιολογική πέψη.

Λόγω των παροξύνσεων της νόσου, οι ασθενείς νοσηλεύονται συχνά για περίπου 2-3 εβδομάδες σε εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης, όπου λαμβάνουν ενδοφλέβιες θεραπείες για την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων ή άλλων επιπλοκών της νόσου.

Λόγω της δυσαπορρόφησης πολλοί ασθενείς λαμβάνουν σκευάσματα βιταμινών ABDEK, αλλά και συμπληρώματα διατροφής. Επίσης ορισμένοι ασθενείς λαμβάνουν ινσουλίνη για την αντιμετώπιση του Σακχαρώδη Διαβήτη Κυστικής Ίνωσης. Για την αντιμετώπιση της χρόνιας παραρρινοκολπίτιδας εφαρμόζονται διάφορες θεραπείες, όπως ρινικές πλύσεις με θαλασσινό νερό, αντισταμινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή και αντιβιοτικά. Οι ρινικοί πολύποδες μπορούν να αντιμετωπιστούν και χειρουργικά, όμως οι υποτροπές είναι πολύ συχνές. Επίσης συστήνεται στους ασθενείς η συχνή ενυδάτωση και η κατανάλωση αλμυρών τροφών, ιδίως τους θερινούς μήνες, για  την αποφυγή της αφυδάτωσης.

Καινοτόμες θεραπείες CFTR Modulators

Οι καινοτόμες θεραπείες CFTR τροποποιητές (CFTR Modulators) δρουν στα αίτια της νόσου. Βελτιώνουν τη λειτουργία του ελαττωματικού CFTR γονιδίου, που προκαλεί την Κυστική Ίνωση, και «παγώνουν» τη νόσο επιβραδύνοντας σημαντικά την εξέλιξή της.

Χάρη στις καινοτόμες θεραπείες CFTR τροποποιητών η υγεία και η ποιότητα ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση βελτιώνεται σημαντικά τα τελευταία χρόνια, ενώ σταδιακά αυξάνεται το προσδόκιμο επιβίωσής τους. 

Το 2012 κυκλοφόρησε η πρώτη καινοτόμα CFTR Modulator θεραπεία Ivacaftor με την εμπορική ονομασία Kalydeco, που στοχεύει στα αίτια της νόσου και χορηγείται σε έναν μικρό αριθμό ασθενών, καθώς αφορά σε έναν περιορισμένο αριθμό γονιδιακών μεταλλάξεων. Λίγα χρόνια αργότερα κυκλοφόρησαν και οι επόμενες δύο CFTR θεραπείες lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) και tezacaftor/ivacaftor (Symkevi) που αφορούν σε μεγαλύτερο αριθμό γονιδιακών μεταλλάξεων. Τις θεραπείες αυτές μπορούν να λάβουν όσοι ασθενείς είναι ομοζυγώτες της πιο συχνής γονιδιακής μετάλλαξης F508del, χωρίς ωστόσο να έχουν την ίδια αποτελεσματικότητα με την πρώτη θεραπεία.
Τον Οκτώβριο του 2019 εγκρίθηκε στην Αμερική η κυκλοφορία της τέταρτης σε σειρά CFTR Modulator θεραπείας του τριπλού συνδυασμού φαρμάκων ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor, με την εμπορική ονομασία Trikafta (Kaftrio στην Ευρώπη), που αφορά το 90% των ασθενών με Κυστική Ίνωση παγκοσμίως. Τη συγκεκριμένη θεραπεία μπορούν να λάβουν όσοι ασθενείς είναι ετεροζυγώτες με μία μετάλλαξη F508del και όσοι είναι ομοζυγώτες με δύο μεταλλάξεις F508del. Μετά από πιέσεις του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, τον Απρίλιο του 2020 ξεκίνησε στην Ελλάδα το πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στην επαναστατική θεραπεία που «παγώνει» τη νόσο, σώζοντας τις ζωές 30 Ελλήνων ασθενών σε κρίσιμη κατάσταση. Στην Ευρώπη η κυκλοφορία της νέας θεραπείας εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) τον Αύγουστο του 2020 για τους ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω με την ονομασία Kaftrio. Η θεραπεία Kaftrio δίνεται σε συνδυασμό με το Kalydeco. Στην καινοτόμα θεραπεία έχουν πρόσβαση όλοι οι επιλέξιμοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Χάρη στη θεραπεία, η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση έχουν κερδίσει πίσω την ανάσα τους, καθώς έχει βελτιωθεί σημαντικά η αναπνευστική τους λειτουργία και η γενική κατάσταση της υγείας τους. Με βάση ανάλυση δεδομένων από τα στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση των ΗΠΑ (CFFPR) το 2022, η θεραπεία Kaftrio/Kalydeco όχι μόνο βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, αλλά μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77% σε σύγκριση με πριν από την έναρξη της θεραπείας. Επίσης, μείωσε τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%, σε σύγκριση με τα δεδομένα του Αμερικανικού Μητρώου Κ.Ι. του 2019. Αυτό αποδεικνύει ότι η λήψη του Kaftrio/Kalydeco έχει πολύ σημαντική επίδραση στην πορεία της αναπνευστικής λειτουργίας στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Γονιδιακή θεραπεία

Η γονιδιακή θεραπεία αποσκοπεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού CFTR γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών των ασθενών με Κυστική Ίνωση και απευθύνεται σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από τις μεταλλάξεις τους. Επί του παρόντος η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται  στο στάδιο κλινικών δοκιμών, ενώ τα επόμενα έτη αναμένονται νεότερες εξελίξεις.

Μεταμόσχευση πνευμόνων

Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία CFTR τροποποιητών ή δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις καινοτόμες θεραπείες και βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η μεταμόσχευση γίνεται εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους στη λίστα μεταμόσχευσης. Για να ενταχθεί στη λίστα ένας ασθενής, θα πρέπει να τηρεί συγκεκριμένα κριτήρια, τα οποία διαπιστώνονται μέσα από μια σειρά εξετάσεων κατά τη διάρκεια του προμεταμοσχευτικού ελέγχου. Όταν βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, πραγματοποιείται η διαδικασία της μεταμόσχευσης. Πριν και μετά τη μεταμόσχευση χορηγούνται φάρμακα στον ασθενή που έχουν ως στόχο να αποτρέψουν την απόρριψη του μοσχεύματος.

Η παρακολούθηση του μεταμοσχευμένου ασθενή δεν σταματάει ποτέ και γίνεται κάθε τρεις ή έξι μήνες, ανάλογα με την κατάστασή του. Αρκετές φορές χρειάζεται νοσηλεία σε περίπτωση οποιασδήποτε επιδείνωσης της αναπνευστικής λειτουργίας ή εάν εμφανιστούν κάποια συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα. Ένα σημαντικό ζήτημα που αντιμετωπίζει ένας μεταμοσχευμένος ασθενής είναι η απόρριψη του μοσχεύματος, καθώς και οι συχνές και σοβαρές λοιμώξεις. Με βάση τα στατιστικά η διάμεση επιβίωση για τη μεταμόσχευση πνεύμονα σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση είναι μεγαλύτερη σε σύγκριση με άλλες αναπνευστικές παθήσεις, λόγω του νεαρού της ηλικίας των ασθενών με Κυστική Ίνωση που μεταμοσχεύονται.

Περισσότερα για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων στην ιστοσελίδα του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ) εδώ.

Έως και το 2014 δεν υπήρχε στην Ελλάδα κάποιο σταθερό μακροχρόνιο πρόγραμμα για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Με πιέσεις του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με την Πολιτεία και τους αρμόδιους φορείς το 2014 υπεγράφη διακρατικό σύμφωνο συνεργασίας μεταξύ του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και του Μεταμοσχευτικού Κέντρου της Αυστρίας (AKH). Χάρη σε αυτή τη συμφωνία περισσότεροι από 25 ασθενείς με Κυστική Ίνωση, αλλά και ασθενείς με άλλα αναπνευστικά νοσήματα, κατάφεραν να υποβληθούν σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019.

Τον Ιούνιο του 2019 έληξε το διακρατικό σύμφωνο συνεργασίας της Ελλάδας με τη Βιέννη με βάση το οποίο οι Έλληνες ασθενείς απευθύνονταν στο νοσοκομείο ΑΚΗ για μεταμόσχευση πνευμόνων. Από το 2019 έχει ξεκινήσει στην Ελλάδα το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με την υποστήριξη του Ιδρύματος Ωνάση. Σε αυτό παραπέμπονται όσοι Έλληνες ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση πνευμόνων. Κατά το διάστημα 2020 έως και το Νοέμβρη του 2022 πραγματοποιήθηκαν 18 μεταμοσχεύσεις πνευμόνων στο ελληνικό πρόγραμμα. Οι πρώτες δύο επιτυχημένες μεταμοσχεύσεις πνευμόνων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση πραγματοποιήθηκαν το 2022.
Στην Ελλάδα τα ποσοστά δωρεάς οργάνων είναι χαμηλά. Eιδικότερα για τους πνεύμονες απαιτείται ακόμη μεγαλύτερη προσπάθεια σε σχέση με τα υπόλοιπα όργανα, καθώς είναι ευπαθές και ευαίσθητο μόσχευμα. Ο έγκαιρος εντοπισμός των υποψήφιων δοτών στις ΜΕΘ των νοσοκομείων και η έγκαιρη λήψη των οργάνων είναι μια δύσκολη διαδικασία, που απαιτεί ένα καλά οργανωμένο σύστημα υγείας με ικανό αριθμό εξειδικευμένων επιστημόνων. Για να γίνει κάποιος δωρητής οργάνων θα πρέπει να έχει πιστοποιηθεί στη ΜΕΘ ο εγκεφαλικός θάνατος, που είναι μία μη αναστρέψιμη κατάσταση. Η δωρεά οργάνων είναι η ύψιστη πράξη αγάπης και αλτρουισμού, καθώς από έναν μόνο δωρητή μπορούν να σωθούν οκτώ συνάνθρωποι μας.

O Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης συμμετέχει στην εθνική προσπάθεια αύξησης των δωρητών οργάνων που γίνεται στην Ελλάδα με την επιτυχημένη καμπάνια «Απεριόριστη Ανάσα- Be a life donor». Ο Σύλλογος έχει δημιουργήσει την καμπάνια από το 2021, υπό την Αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων και του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού για τη δωρεά οργάνων και τις μεταμοσχεύσεις.

Δράσεις επικοινωνίας της καμπάνιας: τοιχογραφίες σε μεγάλα νοσοκομεία της χώρας με ιστορίες πραγματικών μεταμοσχευμένων Ελλήνων ασθενών με Κ.Ι. που κέρδισαν την 2η ευκαιρία στη ζωή, τηλεοπτικά βίντεο σποτ, συναυλία ευαισθητοποίησης.

Επίτιμος Υποστηρικτής της Καμπάνιας είναι η Πρόεδρος της Δημοκρατίας.

Η καμπάνια έχει λάβει τα βραβεία Gold Healthcare Award 2024 και Silver Healthcare Award 2021, καθώς έχει συμβάλλει στην ευαισθητοποίηση του κοινού για τη δωρεά οργάνων και τις μεταμοσχεύσεις. Ενδεικτικά εν μέσω covid-19  το το 2020-2021 συνέβαλλε στον τριπλασιασμό των εγγραφών δωρητών οργάνων, με 631 νέες εγγραφές στο Μητρώο δωρητών οργάνων του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων.

Γίνε δωρητής οργάνων και δες τις δράσεις της καμπάνιας εδώ.