Τι είναι
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis-CF στα Αγγλικά) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Αποτελεί γενετική διαταραχή, συνεπώς μη μεταδοτική, και είναι μία από τις πιο συχνές σπάνιες νόσους. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή υγρών και εκκρίσεων του σώματος (ιδρώτας, βλέννα, πεπτικά υγρά, κλπ.) Εξαιτίας της νόσου παράγονται παχύρρευστες, κολλώδεις και αφυδατωμένες εκκρίσεις υγρών και βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, όπως πάγκρεας, ήπαρ, έντερο. Τα παχύρρευστα υγρά και η βλέννα συσσωρεύονται στα όργανα και αποφράσσουν τους πόρους και διόδους στο σώμα. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες, σταδιακά καταστρέφονται και οδηγούνται στην ανεπάρκεια, δημιουργώντας προβλήματα απειλητικά για τη ζωή του ασθενή, όπως λοιμώξεις, αναπνευστική ανεπάρκεια, κακή θρέψη, κλπ.
Συμπτώματα
Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει δηλαδή διάφορα συστήματα, όργανα και αδένες του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, από τους πρώτους μήνες ζωής του ασθενή. Η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή, καθώς η νόσος εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή, ανάλογα με τον γoνότυπό του (το γενετικό προφίλ του) και διάφορους άλλους παράγοντες.
Αλμυρός ιδρώτας
Αναπνευστική ανεπάρκεια
Κρίσιμες για την επιβίωση των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος, που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου. Τα συμπτώματα που παρουσιάζουν συνήθως οι ασθενείς είναι: συνεχής επίμονος βήχας, παχύρευστα φλέματα, δυσκολία στην αναπνοή, συριγμός, δύσπνοια, βρογχόσπασμος, αιμόπτυση. Επίσης οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, καθώς η παχιά κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες, δημιουργώντας ιδανικές συνθήκες και περιβάλλον ώστε να επιβιώσουν και να πολλαπλασιαστούν μικρόβια. Οι αναπνευστικές λοιμώξεις προκαλούνται συνήθως από μικρόβια και βακτήρια, όπως σταφυλόκοκκος, ψευδομονάδα (pseudomonas aeruginosa), ασπέργιλλος, μυκοβακτηρίδια. Τα μικρόβια αυτά συνήθως εγκαθίστανται μόνιμα στους πνεύμονες των ασθενών και είναι δύσκολο να εκριζωθούν δημιουργώντας σοβαρό χρόνιο πρόβλημα. Επίσης οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνά ρινικούς πολύποδες και ιγμορίτιδα.
Παγκρεατική ανεπάρκεια
Σακχαρώδης Διαβήτης Κυστικής Ίνωσης
Υπογονιμότητα
Η νόσος επηρεάζει τη γονιμότητα των ασθενών. Το 97-98% των ανδρών με Κυστική Ίνωση παρουσιάζουν αποφρακτική αζωοσπερμία και μπορούν να αποκτήσουν παιδί μόνο μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στις γυναίκες ο οργανισμός τους συχνά παράγει κολπική βλέννα πιο παχύρρευστη από το φυσιολογικό και συνήθως απαιτείται περισσότερος χρόνος για να μείνουν έγκυες με φυσικό τρόπο.
Άλλα συμπτώματα
Η νόσος επηρεάζει και άλλα συστήματα του οργανισμού, προκαλώντας συχνά ασθένειες των οστών, όπως οστεοπόρωση- οστεοπενία, πόνους στις αρθρώσεις, ρευματοειδή αρθρίτιδα, επιπλοκές στον θυρεοειδή, καρδιακά προβλήματα, όπως πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια και διάφορες άλλες επιπλοκές.
Προσδόκιμο επιβίωσης
Η Κυστική Ίνωση έχει χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.
Στη δεκαετία του 1960 η πλειοψηφία των ασθενών απεβίωναν προτού συμπληρώσουν τα πέντε έτη. Τη δεκαετία του 1980 μόλις το 30% των ασθενών κατάφερνε να φτάσει στην ενηλικίωση.
Αν και η Κυστική Ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, σήμερα πολλοί ασθενείς μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο, να σπουδάσουν και να εργαστούν. Η ποιότητα ζωής τους είναι αισθητά βελτιωμένη σε σχέση με τις προηγούμενες δεκαετίες.
Χάρις την πρόοδο της επιστήμης, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται σταδιακά, ενώ υπάρχουν και ασθενείς που έχουν συμπληρώσει τα 50 έτη ζωής.
Με βάση μαθηματικά μοντέλα, υπολογίζεται ότι έως το 2040 η αναλογία παιδιών και ενηλίκων ασθενών θα είναι 25%-75%.
Οι ασθενείς που ξεκινούν να λαμβάνουν έγκαιρα από την παιδική ηλικία τις νέες καινοτόμες θεραπείες, αναμένεται ότι τις επόμενες δεκαετίες θα έχουν προσδόκιμο επιβίωσης σχεδόν αντίστοιχο με εκείνο των υγιών ανθρώπων.
Πώς κληρονομείται
Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση και οι δύο γονείς του πρέπει να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι φορείς της νόσου φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο και θεωρούνται απολύτως υγιείς. Στην Ελλάδα οι φορείς ξεπερνούν τους 500.000. Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται όπως η Μεσογειακή Αναιμία με βάση το νόμο του Mendel.
- Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
- Από ένα γονέα-ασθενή και ένα γονέα-φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα-φορέα και ένα γονέα που δεν είναι φορέας, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα-ασθενή και ένα γονέα που δεν είναι φορέας, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
- Δύο γονείς-ασθενείς προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα πάσχουν από τη νόσο.
Συχνότητα
Μόλις το 1989 εντοπίστηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση, ενώ έως σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.100 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.
Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως F508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Έχει συχνότητα εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, 70-80% στις βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις νοτιοευρωπαϊκές, ενώ στη χώρα μας η συχνότητα της είναι στο 53% των ασθενών. Στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες, γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού.
Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο ένα (1) στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση και συνολικά περίπου 40 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 850 ασθενείς.
Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 500.000 Έλληνες είναι φορείς της νόσου, που ισοδυναμεί με το 4-5% του γενικού πληθυσμού της χώρας μας, δηλαδή ένα (1) στα 20 έως 25 άτομα.
Συγκριτικά και, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει διπλάσιο ποσοστό φορέων (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοστεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις πέντε (5) κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.