Πρόληψη & Διάγνωση

Πρόληψη & Διάγνωση HCFA TEAM 15 Φεβρουαρίου, 2023

Η Κυστική Ίνωση είναι γενετική νόσος και μπορεί να προληφθεί. Συνίσταται σε όλα τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί να προβαίνουν εγκαίρως σε προγεννητικό μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου. Επίσης αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο έλεγχος των γονέων δείξει ότι και οι δύο είναι φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο.

Ταυτόχρονα πολύ σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση των ασθενών, ώστε ο ασθενής να μπορεί να ξεκινήσει τις κατάλληλες θεραπείες το συντομότερο δυνατό.

Μοριακός γενετικός έλεγχος

Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει παιδί, συνίσταται να πραγματοποιήσει τον απαραίτητο μοριακό έλεγχο για την Κυστική Ίνωση για να ενημερωθεί εάν είναι φορεάς της νόσου. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς.

Ο έλεγχος ιδανικά πρέπει να γίνει πριν την εγκυμοσύνη και μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι.

Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία, και χρειάζονται μόνο λίγα ml αίματος προκειμένου να γίνει ο μοριακός έλεγχος DNA για τη νόσο.

Λόγω της υψηλής συχνότητας των φορέων, ο προληπτικός μοριακός έλεγχος αφορά όλον τον πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.

Ο μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης πραγματοποιείται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», στο Εργαστήριο Γενετικής Κυστικής Ίνωσης του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Λαϊκό», καθώς και σε πολλά ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα.

Πραγματοποιείται έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό. Ο έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, όμως προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και στους συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέρφια, γονείς) των ασθενών. Πληροφορίες για το κόστος της εξέτασης, αλλά και για τον προγραμματισμό ραντεβού, στο τηλέφωνο 2107467468, 2107795553. Περισσότερα στην ιστοσελίδα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής εδώ.
Πραγματοποιείται έλεγχος του 90% των μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης του ελληνικού πληθυσμού συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης F508del. Ο έλεγχος παρέχεται δωρεάν για τους ασφαλισμένους του ΕΟΠΥΥ και άλλων ειδικών ταμείων, με την προσκόμιση της απαραίτητης ηλεκτρονικής συνταγογράφησης (Προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση. Μετάλλαξη του γονιδίου ΔF508’, ενότητα: Προληπτικές Προγεννητικού Ελέγχου με κωδικό εξέτασης 550000021). Σε κάθε άλλη περίπτωση το κόστος είναι 50€. Τα ραντεβού κλείνονται μέσω της τηλεφωνικής γραμμής 1535 και είναι μόνο πρωινά. Περισσότερες πληροφορίες στο τηλ. 2132060920, email: genetiki.kma@laiko.gr και στην ιστοσελίδα του Λαϊκού εδώ.

Προγεννητική Διάγνωση

Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς. Η προγεννητική διάγνωση για την Κυστική Ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφόσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος σε αυτή την περίπτωση γίνεται με έμμεσο τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από έλεγχο των γονέων, με λήψη τροφοβλάστη ή αμνιακού υγρού, με χρόνο απάντησης 3-5 εργάσιμες ημέρες.
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση
(ΠΓΔ – Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων είναι η ΠΓΔ, που δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση και πλεονεκτεί έναντι της προγεννητικής διάγνωσης καθώς αποφεύγουμε τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Η ΠΓΔ εφαρμόζεται έπειτα από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η μέθοδος συνίσταται στη λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων. Έπειτα από τη γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση για το κάθε κύτταρο (εντός 24ωρών), επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα υγιή έμβρυα. Προκειμένου να εφαρμοστεί η ΠΓΔ πρέπει να είναι γνωστή η γενετική διαταραχή (μετάλλαξη) που ευθύνεται για το νόσημα στη συγκεκριμένη οικογένεια. Περίπου 30% των ΠΓΔ που ολοκληρώνονται έχουν ως αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού καθώς η επιτυχία του κάθε σταδίου χωριστά είναι καθοριστική για την έκβαση του συνολικού εγχειρήματος. Η ΠΓΔ αφορά αποκλειστικά το νόσημα για το οποίο πραγματοποιείται, στη συγκεκριμένη περίπτωση, την Κυστική Ίνωση, και δε καλύπτει οποιαδήποτε άλλη κληρονομική ή μη διαταραχή του εμβρύου. Η ΠΓΔ εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από γενετική συμβουλευτική με το ενδιαφερόμενο ζευγάρι.

Προληπτικός έλεγχος νεογνών

Για τα έτη 2023-2025 εφαρμόζεται πιλοτικό δωρεάν πρόγραμμα διενέργειας προληπτικού ελέγχου στα νεογνά στη χώρα μας για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ).

Ο έλεγχος διενεργείται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού σε όλες τις μαιευτικές– νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα. Διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Η πιλοτική διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Κυστική Ίνωση γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (time-resolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Κυστική Ίνωση θα εντοπίζονται κατ’ έτος περίπου 20 νεογνά που πάσχουν από Κυστική Ίνωση.

Ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται για περίπου 50 έτη από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού και καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη εργαστηριακή μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού. Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.

* Μόλις ολοκληρωθεί η πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος (με τη λήξη τους έτους 2025), το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα της πιλοτικής εφαρμογής και τις όποιες επισημάνσεις, παρατηρήσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων. Η έκθεση θα κατατεθεί στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, ώστε να γνωμοδοτήσει σχετικά η ΕΕΔΥ και να προκύψει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη αυτών στην Υπουργική Απόφαση που εκδίδεται κατόπιν της προβλεπόμενης, από τις ισχύουσες διατάξεις, διαδικασίας.

Τεστ Ιδρώτα

Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.

Το Tεστ Ιδρώτα είναι μια εξέταση, που μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος και εντοπίζει αν κάποιος πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Η διάγνωση της νόσου συνήθως γίνεται από τη βρεφική ηλικία, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα παρουσιάζονται από τις πρώτες μέρες γέννησης του πάσχοντος.

Η εξέταση του τεστ ιδρώτα πραγματοποιείται δωρεάν σε συγκεκριμένα δημόσια Νοσοκομεία, όπου υπάρχουν Κέντρα Κυστικής Ίνωσης. Πραγματοποιείται επίσης και σε ιδιωτικά κέντρα.

Πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα στο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης του νοσοκομείου, τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-7467761

Πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα στο Ιατρείο Κυστικής Ίνωσης του νοσοκομείου, τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-5832044

Πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα στο Τμήμα Κυστικής Ίνωσης του νοσοκομείου , τηλέφωνο επικοινωνίας: 2310-892435