Πρόληψη & Διάγνωση
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης ξεπερνούν τις 2.100 παγκοσμίως. Η συχνότερη μετάλλαξη είναι η F508del ή ΔF508 και απαντάται στο 53% των ασθενών της χώρας μας. Στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις – κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες- γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού. Το γεγονός αυτό καθιστά τον μοριακό έλεγχο ιδιαίτερα απαιτητικό και ακριβό. Επιπλέον, λόγω της ιδιαιτερότητας του πληθυσμού στην Ελλάδα, η εφαρμογή πρωτοκόλλων που έχουν σχεδιαστεί για ομοιογενείς πληθυσμούς (π.χ. Βόρεια Ευρώπη και Αμερική) δεν καλύπτουν επαρκώς τον ελληνικό πληθυσμό. Οι Ευρωπαϊκές Κατευθυντήριες Οδηγίες (Castellani et. al. J Cyst Fibros. 2008) επισημαίνουν ότι ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να καλύπτει το 75-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού.
Μοριακός Έλεγχος
Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων και της απουσίας οποιασδήποτε βιοχημικής ή αιματολογικής εξέτασης η οποία μπορεί να αποκαλύψει τους φορείς, ο προληπτικός μοριακός έλεγχος αφορά όλον τον πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς. Ο μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης πραγματοποιείται:
όπου προσφέρεται ο έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό. Ο έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, όμως προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και στους συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέρφια, γονείς) των ασθενών. Πληροφορίες για το κόστος της εξέτασης, αλλά και για τον προγραμματισμό ραντεβού, στο τηλέφωνο 2107467468, 2107795553.
Περισσότερα στην ιστοσελίδα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής εδώ
προσφέρεται ο έλεγχος του 90% των μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης του ελληνικού πληθυσμού συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης F508del. Ο έλεγχος παρέχεται δωρεάν για τους ασφαλισμένους του ΕΟΠΥΥ και άλλων ειδικών ταμείων, με την προσκόμιση της απαραίτητης ηλεκτρονικής συνταγογράφησης (‘Προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση. Μετάλλαξη του γονιδίου ΔF508’, ενότητα: Προληπτικές Προγεννητικού Ελέγχου με κωδικό εξέτασης 550000021). Σε κάθε άλλη περίπτωση το κόστος είναι 50€. Τα ραντεβού κλείνονται μέσω της τηλεφωνικής γραμμής 1535 και είναι μόνο πρωινά. Περισσότερες πληροφορίες στο τηλ. 2132060920, email: genetiki.kma@laiko.gr και στην ιστοσελίδα του Λαϊκού εδώ
Προγεννητικός Έλεγχος
Ο μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.
Η προγεννητική διάγνωση για την Κυστική Ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφόσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος σε αυτή την περίπτωση γίνεται με έμμεσο τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από έλεγχο των γονέων, με λήψη τροφοβλάστη ή αμνιακού υγρού, με χρόνο απάντησης 3-5 εργάσιμες ημέρες.
Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων είναι αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ – Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD). Η ΠΓΔ δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση και πλεονεκτεί έναντι της προγεννητικής διάγνωσης καθώς αποφεύγουμε τη διακοπή της εγκυμοσύνης.
Η ΠΓΔ εφαρμόζεται έπειτα από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η μέθοδος συνίσταται στη λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων. Έπειτα από τη γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση για το κάθε κύτταρο (εντός 24ωρών), επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα υγιή έμβρυα.
Προκειμένου να εφαρμοστεί η ΠΓΔ πρέπει να είναι γνωστή η γενετική διαταραχή (μετάλλαξη) που ευθύνεται για το νόσημα στη συγκεκριμένη οικογένεια. Περίπου 30% των ΠΓΔ που ολοκληρώνονται έχουν ως αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού καθώς η επιτυχία του κάθε σταδίου χωριστά είναι καθοριστική για την έκβαση του συνολικού εγχειρήματος.
Η ΠΓΔ αφορά αποκλειστικά το νόσημα για το οποίο πραγματοποιείται, στη συγκεκριμένη περίπτωση, την Κυστική Ίνωση, και δε καλύπτει οποιαδήποτε άλλη κληρονομική ή μη διαταραχή του εμβρύου. Η ΠΓΔ εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από γενετική συμβουλευτική με το ενδιαφερόμενο ζευγάρι.
Τεστ Ιδρώτα
Το Tεστ Ιδρώτα είναι μια εξέταση, η οποία εντοπίζει αν κάποιος πάσχει από Κυστική Ίνωση. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Η διάγνωση της νόσου συνήθως γίνεται από τη βρεφική ηλικία, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα παρουσιάζονται από τις πρώτες μέρες γέννησης του πάσχοντος.
Η εξέταση του τεστ ιδρώτα πραγματοποιείται δωρεάν στα παρακάτω δημόσια Νοσοκομεία:
– Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Αθήνα), τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-7467761
– Ιατρείο Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο «Αττικόν» (Αθήνα), τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-5832044
– Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο «Ιπποκράτειο» (Θεσσαλονίκη), τηλέφωνο επικοινωνίας: 2310-892435
Η εξέταση γίνεται επίσης και σε ιδιωτικά κέντρα.
