Πρόληψη & Διάγνωση

Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.

Η προγεννητική διάγνωση για την Κυστική Ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφόσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος σε αυτή την περίπτωση γίνεται με έμμεσο τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από έλεγχο των γονέων, με λήψη τροφοβλάστη ή αμνιακού υγρού, με χρόνο απάντησης 3-5 εργάσιμες ημέρες.

Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ – Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)

Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων είναι η ΠΓΔ, που δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση και πλεονεκτεί έναντι της προγεννητικής διάγνωσης καθώς αποφεύγουμε τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Η ΠΓΔ εφαρμόζεται έπειτα από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η μέθοδος συνίσταται στη λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων. Έπειτα από τη γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση για το κάθε κύτταρο (εντός 24ωρών), επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα υγιή έμβρυα.

Προκειμένου να εφαρμοστεί η ΠΓΔ πρέπει να είναι γνωστή η γενετική διαταραχή (μετάλλαξη) που ευθύνεται για το νόσημα στη συγκεκριμένη οικογένεια. Περίπου 30% των ΠΓΔ που ολοκληρώνονται έχουν ως αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού καθώς η επιτυχία του κάθε σταδίου χωριστά είναι καθοριστική για την έκβαση του συνολικού εγχειρήματος.

Η ΠΓΔ αφορά αποκλειστικά το νόσημα για το οποίο πραγματοποιείται, στη συγκεκριμένη περίπτωση, την Κυστική Ίνωση, και δε καλύπτει οποιαδήποτε άλλη κληρονομική ή μη διαταραχή του εμβρύου. Η ΠΓΔ εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από γενετική συμβουλευτική με το ενδιαφερόμενο ζευγάρι.